Ataxia

Na diagnostiku ataxických syndrómov môže byť potrebná kompletná rodinná a osobná anamnéza, fyzikálne vyšetrenie a neurozobrazovanie, ako aj komplexné laboratórne vyšetrenie. V mnohých prípadoch však etiológia ataxie zostáva neistá aj napriek kompletnému vyšetreniu.

Príčiny ataxie v detstve, dospievaní a dospelosti sú odlišné. Nasledujú niektoré princípy, ktoré poskytujú lekárovi lepšie diagnostické vodítka. U detí sú recesívne príčiny ataxie častejšie, vrátane Friedreichovej choroby a zoznam vrodených chýb metabolických porúch, ako sú juvenilné formy GM2 gangliozidóz a sulfatidové lipidózy (metachromatická leukodystrofia). Friedreichova ataxia sa zvyčajne vyskytuje u detí a mladých dospelých a toto ochorenie bolo občas opísané aj u starších jedincov. Hereditárna ataxia s nedostatkom vitamínu E, autozomálne recesívna porucha, sa môže prejavovať príznakmi veľmi podobnými tým, ktoré sa vyskytujú pri Friedreichovej ataxii. Abetalipoproteinémia je ďalšou recesívnou príčinou ataxie súvisiacej s nedostatkom vitamínu E a závažnosť ochorenia závisí od deficitu a súvisiaceho nedostatku vitamínu E. Nedostatok vitamínu 12 sa občas prejavuje chronickou ataxiou, často spojenou so stratou propriocepcie. Cerebrotendinózna xantomatóza (CTX) je ďalšia zriedkavá, autozomálne recesívna porucha ukladania lipidov. Neurologické príznaky sa zvyčajne začínajú prejavovať približne vo veku 20 rokov a cerebelárna ataxia je jedným z ďalších neurologických príznakov. Medzi súvisiace, neneurologické znaky patria vrodené/juvenilné katarakty, xantómy šliach (najmä Achillovej šľachy) a predčasná ateroskleróza, čo sú jedinečné príznaky, ktoré odlišujú CTX od iných porúch ukladania lipidov. Ataxia-teleangiektázia, toto zriedkavé, progresívne detské ochorenie spôsobuje degeneráciu mozgu a iných telesných systémov. Ochorenie tiež spôsobuje poruchu imunitného systému (imunodeficiencia), čo zvyšuje náchylnosť na iné ochorenia vrátane infekcií a nádorov. Deti s ataxiou-teleangiektáziou majú vysoké riziko vzniku rakoviny, najmä leukémie alebo lymfómu. Telangiektázie sú drobné červené „pavúčie“ žilky, ktoré sa môžu objaviť v kútikoch očí pacienta alebo na ušiach a lícach. Časté sú opakované infekcie dutín a dýchacích ciest. Väčšina ľudí s týmto ochorením potrebuje invalidný vozík v dospievaní a zomiera pred dosiahnutím veku 30 rokov, zvyčajne na rakovinu alebo pľúcne (pľúcne) ochorenie.

U starších pacientov môžu autoimunitné syndrómy vrátane paraneoplastického syndrómu (napr. Anti-Yo a anti-Hu) viesť k ataxii. Celiakia, autoimunitné ochorenie s protilátkami proti gliadínu, môže viesť k ataxii. S pokrokom nových technológií sa diagnostika genetických príčin ataxie stala zložitejšou. Existuje viac ako 40 autozomálne dominantných ataxií vrátane 7 najdôležitejších ataxií spôsobených CAG opakovaniami kódujúcimi doménu polyglutamínového proteínu (SCA 1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17, DRPLA). Mozočková ataxia a cerebelárna degenerácia sú spoločné pre všetky typy, ale iné prejavy a symptómy, ako aj vek nástupu, sa líšia v závislosti od špecifickej génovej mutácie.

Epizodické ataxie (EA) sú skupinou zriedkavých a definovaných dominantne dedičných ataxií. V súčasnosti existuje 8 typov EA. Medzi nimi sú najdôležitejšie EA1 a EA2. Pri EA1 sa epizódy ataxie s nerovnováhou chôdze a nezrozumiteľnou rečou vyskytujú spontánne. Tento typ ataxie môže byť tiež vyvolaný náhlym pohybom, vzrušením alebo cvičením. Atacie zvyčajne trvajú od niekoľkých sekúnd do niekoľkých minút a môžu sa opakovať mnohokrát denne. Pri EA2 trvá ataxia hodiny až dni s interiktálnymi abnormalitami pohybu očí. Epizódy často vyvoláva stres. EA2 je spôsobená najmä genetickou poruchou vápnikového kanála (CACNA1A). Rôzne genetické poruchy tohto génu môžu spôsobiť familiárnu hemiplegickú migrénu a opakovanie CAG v tomto géne spôsobuje SCA6 a v symptomatológii sa prekrývajú. Priemerná dĺžka života sa pri EAS neskracuje a príznaky môžu reagovať na lieky. Acetazolamid môže byť užitočný pri liečbe epizodickej ataxie.

Hoci sa ataxia dá ľahko rozpoznať, vyšetrenie základných príčin si vyžaduje systematické hodnotenie. Iné neurologické poruchy, ktoré môžu viesť k podobným problémom s chôdzou a obratnosťou (napr. neuropatia alebo ochorenia miechy), sa zvyčajne dajú rozlíšiť iba na základe neurologických príznakov. V akútnych prípadoch je hlavnou úlohou rozpoznať život ohrozujúce udalosti. V neakútnych prípadoch neexistuje jednoduchý algoritmus ani návod, ktorý by sa mal dodržiavať. Znalosť ataxických porúch pomôže lekárom vykonať rýchle vhodné laboratórne a diagnostické testy na potvrdenie diagnózy. Nájdenie etiológie je v niektorých situáciách niekedy náročná úloha, ale po odstránení provokujúceho faktora pri získanej ataxii sa progresia ochorenia zvyčajne zastaví a pacient sa uzdraví. Pri včasnom zásahu, najmä v mladom veku, väčšina pacientov dobre kompenzuje a bude mať len veľmi miernu nekoordinovanosť alebo žiadnu.

V prípade genetických príčin ataxie bolo niekoľko látok nekonzistentne hlásených na zlepšenie ataxie. Preto je liečba zvyčajne podporná a môže zahŕňať fyzioterapiu, ergoterapiu a logopédiu.

Hubert Fernandez, MD
Riaditeľ centra, Centrum pre neurologickú reštauráciu
Cleveland Clinic
Cleveland, OH USA

Aktualizácie z roku 2019. Prispeli:
Yih-Ru Wu, MD
Zástupca riaditeľa, Neurologické oddelenie, Nemocnica Chang Gung Memorial, pobočka Linkou, Taiwan
Profesor, Chang Gung University College of Medicine, Taoyuan, Taiwan