dystónia

Klinické charakteristiky dystónie zahŕňajú: vek nástupu (od detstva do neskorej dospelosti), rozloženie ochorenia v tele (fokálne formy postihujú jednu časť tela, segmentálne postihujú súvislé časti tela, generalizované formy zahŕňajú trup a dve ďalšie oblasti tela) a časový vzorec (priebeh ochorenia je statický alebo progresívny a variabilita súvisí s vôľovými činnosťami alebo dennými výkyvmi). Dystónia môže byť izolovaná alebo kombinovaná s inou poruchou pohybu, ako je parkinsonizmus alebo myoklonus, alebo môže byť spojená s inými neurologickými alebo systémovými prejavmi.

Izolovaná dystónia s nástupom v detstve má tendenciu progredovať do generalizácie, zatiaľ čo dystónia vznikajúca v dospelosti zvyčajne zostáva fokálna alebo segmentálna. Niektoré syndrómy fokálnej/segmentálnej dystónie majú špecifické názvy, pretože boli pôvodne považované za nezávislé ochorenia: blefarospazmus, ktorý vedie k opakovanému silnému zatváraniu očných viečok; spastická dysfónia postihujúca reč; porucha jazyka, otvárania a zatvárania čeľuste nazývaná oromandibulárna dystónia; cervikálna dystónia alebo torticollis postihujúca krk.

Fokálna dystónia môže byť tiež špecifická pre danú úlohu, napríklad spisovateľský kŕč je dystónia postihujúca ruku/rameno počas písania. Medzi ďalšie príklady dystónie špecifickej pre danú úlohu patrí hudobnícka dystónia, ktorá môže postihnúť časť tela zapojenú do hry na nástroj.

Existuje mnoho príčin dystónie. Etiologická klasifikácia zohľadňuje dve hlavné línie: dôkaz patológie nervového systému a to, či je dystónia dedičná alebo získaná. V mnohých prípadoch izolovanej dystónie nie sú žiadne dôkazy o degenerácii alebo štrukturálnej lézii (napr. DYT1, DYT6; predtým nazývané „primárne“ dystónie). V opačnom prípade môžu existovať dôkazy o statickej štrukturálnej lézii spôsobujúcej dystóniu, ako v prípade dystonickej mozgovej obrny po perinatálnom poranení mozgu, alebo o progresívnej degenerácii (napr. PKAN, PLAN; predtým nazývané „dystónia plus“).

Vrodené dystónie môžu mať rôzne druhy prenosových vzorcov; získané dystónie rozpoznajú rôzne príčiny (perinatálne poranenie mozgu, infekcia, liek, toxické látky, cievne ochorenia atď.); idiopatické dystónie (či už sporadické alebo familiárne) sú geneticky neklasifikované formy, ktoré sa považujú za súvisiace s doteraz neobjavenými génmi.

Prispel prof. Alberto Albanese, MD
Profesor neurológie
Neurologický inštitút C. Besta
Milano, Taliansko