Myoklonus a úľak

Získané príčiny

Pri kortikálnom a subkortikálnom myoklonuse je získaná príčina bežná a charakterizuje ju akútny alebo subakútny nástup a/alebo rýchly postup ochorenia. Myoklonus vyvolaný liekmi alebo toxickými látkami by sa mal zvážiť ako prvý, najmä ak trhavé pohyby začali viac-menej akútne na začiatku liečby, pretože vysadenie liečby alebo detoxikácia zmiernia príznaky. Následne môžu bežné laboratórne testy odhaliť etiológie, ako je homeostatická nerovnováha, zlyhanie orgánov a infekcie. Imunitne sprostredkované poruchy (napr. anti-NMDAR encefalitída, syndróm stuhnutej osoby (SPS), opsoklonus-myoklonusové syndrómy (OMS)) sa stávajú pravdepodobnejšími, ak sú prítomné systémové príznaky infekcie. Niektoré z týchto porúch sú liečiteľné, a preto je ich včasné rozpoznanie kľúčové. Magnetická rezonancia mozgu je užitočným ďalším krokom pri identifikácii základného ochorenia, a to získaných aj genetických príčin.

Pri spinálnom a periférnom myoklonuse sa musia príznaky svalovej denervácie alebo štrukturálnych lézií posúdiť pomocou elektrofyziologického vyšetrenia alebo zobrazovania. Propriospinálny myoklonus, ktorý sa veľmi podobá spinálnemu myoklonusu a je charakterizovaný generalizovanými zášklbmi trupových a brušných svalov s premenlivým trvaním od 100 do 1000 XNUMX ms, je zvyčajne funkčnou poruchou pohybu.

Genetické príčiny

S genetickými poruchami sa spája iba kortikálny a subkortikálny myoklonus a vo väčšine prípadov je po vylúčení získanej príčiny indikované sekvenovanie novej generácie (NGS). Majte však na pamäti, že mitochondriálne poruchy (napr. MERRF) a neurodegeneratívne poruchy (napr. Alzheimerova choroba) pri mitochondriálnych defektoch nie sú identifikované pomocou NGS a len u malého percenta neurodegeneratívnych porúch je základný defekt známy.

V porovnaní so získanou príčinou sa v prípadoch s včasným nástupom a pomalšou progresiou ochorenia predpokladá geneticky podmienený myoklonický syndróm. Vo väčšine prípadov sa pozoruje jeden z dvoch klinických syndrómov: kortikálny myoklonus v kombinácii s ataxiou (napr. progresívna myoklonická epilepsia / progresívna myoklonická ataxia) alebo subkortikálny myoklonus v kombinácii s dystóniou. Takmer všetky genetické poruchy sa prejavujú ďalšou poruchou pohybu. Výnimkou je familiárny kortikálny myoklonus s epilepsiou (BAFME alebo FCMTE), niektoré epileptické encefalopatie a hyperekplexia. Bohužiaľ, väčšina genetických defektov spôsobujúcich geneticky podmienené myoklonické syndrómy zostáva neznáma.

Identifikácia anatomického substrátu je nielen užitočná v diagnostickom procese, ale má aj dôsledky pre liečebnú stratégiu. Levetiracetam, kyselina valproová a klonazepam sa všeobecne považujú za prvú voľbu liečby kortikálneho myoklonu, zatiaľ čo iba klonazepam je prvou voľbou pri subkortikálnom, spinálnom a periférnom myoklonuse.
 

Syndrómy úľaku

Úľak je stereotypná reakcia na náhly a neočakávaný podnet. Vo väčšine prípadov je podnet akustický, ale účinnými podnetmi sú aj iné modality, ako napríklad hmatové, vizuálne alebo vestibulárne. Prehnaný úľak je znakom rôznych neurologických a psychiatrických stavov. Tieto syndrómy úľaku sú rozmanitou a heterogénnou skupinou syndrómov, ktoré zahŕňajú tri kategórie: hyperekplexiu, poruchy vyvolané podnetom a neuropsychiatrické poruchy.

Hyperekplexia je zriedkavý genetický klinický syndróm, ktorý sa vyznačuje prudkým a generalizovaným úľakom v reakcii na (najčastejšie akustickú alebo hmatovú) stimuláciu. Medicínska triáda zahŕňa 1) generalizovanú stuhnutosť pri narodení (pomaly sa zmenšujúcu v prvom roku života), 2) nadmerné úľakové reflexy a 3) krátkodobú generalizovanú stuhnutosť po úľaku, ktorá vedie k prudkým pádom. Úľaková reakcia pochádza z mozgového kmeňa a lieči sa klonazepamom. Pri vyšetrení je u všetkých vekových kategórií prítomný prehnaný reflex zatiahnutia hlavy. Najčastejšie postihnutým génom je GLRA1, zodpovedný za 80 % všetkých rodokmeňov hyperekplexie.

Stimulom vyvolané poruchy prejavujú nadmerné reakcie v dôsledku prekvapujúceho podnetu. Tieto poruchy sú buď neepileptické (napr. paroxyzmálne kinezigénne dyskinézy, epizodická ataxia, kataplexia), alebo epileptické (napr. reflexná epilepsia) a zvyčajne začínajú v detstve. Tretia skupina, neuropsychiatrické syndrómy úľaku, sa často vyvíjajú neskôr v živote a zahŕňajú tiky vyvolané úľakom, funkčné syndrómy úľaku a úzkostné poruchy (napr. posttraumatický stresový syndróm) a kultúrne špecifické syndrómy, ako sú Latahov syndróm a syndróm skákajúcich Francúzov z Maine.

Prispel Marcelo Merello, MD
Riaditeľ, Neurovedné oddelenie
Sekcia porúch pohybu hlavy
Inštitút pre neurologický výskum Raúla Carreu (FLENI)
Buenos Aires, Argentína

Aktualizácie z roku 2019, ktoré prispeli:
Sterre van der Veen, MD, kandidát PhD,
Pohybové poruchy Groningen, pod vedením MUDr. Marina de Koning-Tijssen, PhD
Vedúci oddelenia porúch pohybu, Neurologické oddelenie, Poruchy pohybu
Groningen, Holandsko