Porucha stuhnutého osobnostného spektra
Klinický prehľad
Syndróm stuhnutej osoby (SPS) je zriedkavé autoimunitné ochorenie pohybu, ktoré postihuje centrálny nervový systém a klinicky sa vyznačuje stuhnutosťou svalov, kŕčmi a zvýšenou úľakovou reakciou (nevedomá obranná reakcia) na neočakávané podnety.
SPS patrí do skupiny porúch zo spektra syndrómu stifovej osoby (SPSD), ktoré zdieľajú rovnaké klinické znaky a spektrum protilátok proti neuronálnym proteínom, ktoré sa podieľajú na normálnej inhibícii centrálnej hyperexcitability, čo vysvetľuje jeho klinické charakteristiky. Presný patofyziologický mechanizmus stále nie je známy.
Svalová stuhnutosť zvyčajne začína nenápadne v dolnej časti chrbta a nôh a môže napodobňovať bolesť v dolnej časti chrbta, ale časom má tendenciu postupovať do iných častí tela, najmä do distálnych častí končatín a brušných svalov. V dôsledku toho sa u pacientov prejavuje typická „stuhnutá“ alebo „robotická“ chôdza so zvýšenou bedrovou hyperlordózou. Stuhnutosť zvyčajne ustúpi v spánku alebo v anestézii.
Zobraziť kompletný popis
Svalové kŕče pri SPS sú bolestivé a prerušované. Zvyčajne sa vyskytujú v dôsledku neočakávaných vonkajších podnetov, najmä hmatových, akustických alebo emocionálnych podnetov, a zvyčajne trvajú niekoľko sekúnd alebo minút. Extrémne kŕče môžu viesť k spontánnym zlomeninám a subluxáciám kĺbov alebo k nekontrolovaným pádom osoby s typickým „pádom ako poleno“.
Pacienti so SPS často prejavujú aj nemotorické príznaky, ako je úzkosť, depresia a fóbie súvisiace s úlohou. Najčastejšia je agorafóbia so strachom z pádu pri chôdzi bez pomoci. Môžu sa vyskytnúť aj prechodné príznaky autonómnej dysfunkcie vedúce k sympatickej hyperaktivite s potením, hyperpyrexiou alebo sexuálnymi dysfunkciami.
Okrem klasického SPS existujú fokálne formy ochorenia, keď sú príznaky izolované na jednej časti tela, napr. syndróm stuhnutých končatín, alebo formy spojené s ďalšími neurologickými príznakmi (napr. epilepsia, ataxia, polyneuropatia), a tiež fulminantné a niekedy fatálne formy, ako je progresívna encefalomyelopatia s rigiditou a myoklonom (PERM).
Diagnóza SPS je založená na jeho klinickom obraze. Nálezy zvýšených titrov štandardných protilátok proti GAD, glycínu, DPPX, GABARAP, gefyrínu a amfifyzínu v mozgovomiechovom moku a krvi môžu byť užitočné, ale nie sú pre diagnózu kľúčové. EMG vyšetrenia ukazujú nešpecifické kontinuálne potenciály aktivity motorických jednotiek (CMAP) v postihnutých svaloch. Elektrofyziologické štúdie exteroceptívnych reflexov s abnormálnym žuvacím inhibičným reflexom so stratou S2 zložky a skrátenou latenciou obnovy R2 pri žmurkacom reflexe sú špecifickejšie.
Magnetická rezonancia mozgu a chrbtice je normálna a používa sa len na vylúčenie iných možných diagnóz.
SPS sa bežne spája s inými autoimunitnými ochoreniami vrátane vitiliga, diabetes mellitus a tyreoiditídy. Niektoré formy (najmä spojené s protilátkami proti ampifyzínu) môžu byť spojené s novotvarmi.
Terapia SPSD je založená na triáde symptomatickej liečby, imunoterapie a odstránenia nádoru/onkologickej liečby tam, kde je to vhodné.
Symptomatická liečba je založená na liekoch s GABA-ergným účinkom. Vzhľadom na autoimunitnú povahu ochorenia je však základnou liečbou imunoterapia s využitím kortikosteroidov, intravenóznych imunoglobulínov (IVIG) a/alebo plazmatickej výmeny ako terapie prvej línie, ktorá sa v reaktívnom prípade stupňuje na imunoterapiu druhej línie s použitím napr. cyklosporínu, cyklofosfamidu alebo mykofenolátmofetilu. Liečba základného onkologického procesu je kľúčová v prípadoch s paraneoplastickou asociáciou.
Prognóza ochorenia je variabilná.
Prispel Kailash Bhatia, MD
Neurologický ústav
Sobellovo oddelenie
Londýn, Veľká Británia
Aktualizácie z roku 2019. Prispeli:
Petra Došeková, MUDr.
Jednotka pre poruchy pohybu a Centrum pre zriedkavé poruchy pohybu,
Neurologické oddelenie
Univerzita P. J. Šafárika
Košice, Slovensko
Zdroje
Najnovšie články v časopisoch
Knižnica videoprípadov
Najnovší obsah
Horúce témy a kontroverzie o poruchách stuhnutého osobnostného spektra (SPSD)
- Webový článok
- Funkčné poruchy pohybu
- Syndróm stuhnutej osoby (SPS)
Súvisiace kurzy
Informačné materiály
Časová os histórie SPS
Zobraziť referencie
REFERENCIE
Balint, B., Jarius, S., Nagel, S., Haberkorn, U., Probst, C., Blöcker, IM, Bahtz, R., Komorowski, L., Stöcker, W., Kastrup, A., Kuthe, M. a Meinck, HM (2014). Progresívna encefalomyelitída s rigiditou a myoklonom: nový variant s protilátkami DPPX. Neurology, 82(17), 1521–1528. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000372
Blum, P. a Jankovic, J. (1991). Syndróm stuhnutej osoby: autoimunitné ochorenie. Poruchy pohybu: oficiálny časopis Spoločnosti pre poruchy pohybu, 6(1), 12–20. https://doi.org/10.1002/mds.870060104
Boiardi, A., Crenna, P., Bussone, G., Negri, S. a Merati, B. (1980). Neurologické a farmakologické hodnotenie prípadu syndrómu stuhnutého muža. Journal of neurology, 223(2), 127–133. https://doi.org/10.1007/BF00313175
Butler MH, Hayashi A, Ohkoshi N a kol. Autoimunita voči gefyrínu pri Stiff-Manovom syndróme. Neuron. 2000;26(2):307-312. https://doi:10.1016/s0896-6273(00)81165-4
Blum, P. a Jankovic, J. (1991). Syndróm stuhnutej osoby: autoimunitné ochorenie. Poruchy pohybu: oficiálny časopis Spoločnosti pre poruchy pohybu, 6(1), 12–20. https://doi.org/10.1002/mds.870060104
De Camilli P, Thomas A, Cofiell R a kol. Amfifyzín, proteín asociovaný so synaptickými vezikulami, je 128-kD autoantigén Stiff-Manovho syndrómu s rakovinou prsníka. J Exp Med. 1993;178(6):2219-2223. https://doi:10.1084/jem.178.6.2219
Folli F, Solimena M, Cofiell R a kol. Autoprotilátky proti 128-kd synaptickému proteínu u troch žien so syndrómom stiff-man a rakovinou prsníka. N Engl J Med. 1993;328(8):546-551. https://doi:10.1056/NEJM199302253280805
Hutchinson M, Waters P, McHugh J a kol. Progresívna encefalomyelitída, rigidita a myoklonus: nová protilátka proti glycínovému receptoru. Neurology. 2008;71(16):1291-1292. https://doi:10.1212/01.wnl.0000327606.50322.f0
Martinelli, P., Pazzaglia, P., Montagna, P., Coccagna, G., Rizzuto, N., Simonati, S. a Lugaresi, E. (1978). Syndróm stuhnutého muža spojený s nočným myoklonom a epilepsiou. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 41(5), 458–462. https://doi.org/10.1136/jnnp.41.5.458
Meinck, HM, Ricker, K. a Conrad, B. (1984). Syndróm stuhnutého muža: nové patofyziologické aspekty abnormálnych exteroceptívnych reflexov a reakcie na klomipramín, klonidín a tizanidín. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 47(3), 280–287. https://doi.org/10.1136/jnnp.47.3.280
Moersch FP, Woltman HW. Progresívna kolísavá svalová rigidita a kŕč (syndróm „stuhnutého muža“); správa o prípade a niektoré pozorovania v 13 ďalších prípadoch. Proc Staff Meet Mayo Clin. 1956;31(15):421-427.
Mamoli, B., Heiss, WD, Maida, E. a Podreka, I. (1977). Elektrofyziologické štúdie syndrómu „stuhnutého muža“. Journal of neurology, 217(2), 111–121. https://doi.org/10.1007/BF00312924
Petit-Pedrol M, Armangue T, Peng X a kol. Encefalitída s refraktérnymi záchvatmi, status epilepticus a protilátky proti receptoru GABAA: séria prípadov, charakterizácia antigénu a analýza účinkov protilátok. Lancet Neurol. 2014;13(3):276-286. doi:10.1016/S1474-4422(13)70299-0
Raju R, Rakocevic G, Chen Z a kol. Autoimunita voči proteínu asociovanému s receptorom GABAA pri syndróme stuhnutej osoby. Brain. 2006;129(časť 12):3270-3276. https://doi:10.1093/brain/awl245
Solimena M, Folli F, Denis-Donini S a kol. Autoprotilátky proti glutámovej dekarboxyláze u pacienta so syndrómom stiff-mana, epilepsiou a diabetes mellitus 1988. typu. N Engl J Med. 318;16(1012):1020-XNUMX. https://doi:10.1056/NEJM198804213181602
Grafika sociálnych médií SPS
O SPS
