Tiky a Tourettov syndróm

Tiky majú dva ďalšie charakteristické znaky. Po prvé, často im predchádza nepríjemný zmyslový zážitok, najčastejšie označovaný ako „premonitorné nutkanie“. Podobne ako pri interoceptívnych zážitkoch majú pacienti zvyčajne ťažkosti s presným opisom premonitorných nutkaní a na ich opis často používajú výrazy ako „svrbenie“, „pálenie“, „svalové napätie“ alebo „potreba vykonať tik“. Vykonanie tikového správania zvyčajne poskytuje dočasnú úľavu od pretrvávajúceho premonitorného nutkania. Po druhé, tiky možno na krátke časové obdobia dobrovoľne potlačiť. V závažných prípadoch sú užitočnými indíciami prítomnosť premonitorných nutkaní aj schopnosť úsilne potlačiť tikové správanie na požiadanie, pretože ich odlíšenie od iných hyperkinetických pohybových porúch, ako je napríklad chorea, môže byť ťažké.

Tiky sa môžu vyskytnúť pri širokej škále neurovývojových, neurometabolických a neurodegeneratívnych porúch. V klinickom prostredí sa však najčastejšie vyskytujú pri syndróme Gillesa de la Touretta (alebo len Tourettov syndróm: TS). Podľa DSM-5 je TS definovaný prítomnosťou najmenej dvoch motorických tik a jedného vokálového tika počas minimálne jedného roka, ktoré sa prejavujú pred dovŕšením 18. roku života. Medzi ďalšie primárne tikové poruchy patrí chronická motorická a vokálna tik – definovaná prítomnosťou motorických alebo vokálnych tikov ako izolovaných prejavov – a provizórna tiková porucha, keď sú tiky prítomné menej ako rok. Je pozoruhodné, že vo väčšine prípadov s TS sa u pacientov prejavuje aj široká škála neuropsychiatrických komorbidít. Patria sem porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), obsedantno-kompulzívne správanie/porucha (OCB/OCD), depresia, úzkostná porucha, sebapoškodzujúce správanie a ďalšie. Dôležité je, že rozsah klinicky relevantných komorbidít u daného jednotlivca sa môže časom meniť. Napríklad depresia a úzkostné poruchy sa stávajú výraznejšími u dospelých s TS, na rozdiel od malých detí, u ktorých môže byť ADHD často hlavným klinickým problémom.

Rovnako ako pri každej poruche, ale ešte viac pri tikoch, liečba začína už v čase diagnózy. To znamená, že vo väčšine prípadov môže stačiť vysvetlenie neurobiologického pozadia poruchy a spektra súvisiacich javov a komorbidít. Navyše, v mnohých prípadoch by prioritizácia cieľov liečby mohla smerovať k intervenciám zameraným na zníženie vplyvu komorbidít, ako je ADHD, OCD alebo depresia. Ak sú však tiky škodlivé alebo sociálne rušivé, sú potrebné terapeutické postupy vrátane behaviorálnych a farmakologických. V rámci spektra dostupných farmakologických liečebných postupov sa primárne odporúčajú dve rôzne triedy liekov, agonisty a2-adrenergných receptorov a antipsychotiká.

Klonidín a guanfacín sú agonisty α2-adrenergných receptorov s preukázanou účinnosťou najmä v prípadoch komorbidnej ADHD. Postupná titrácia a starostlivé monitorovanie sú nevyhnutné kvôli možným vedľajším účinkom vrátane hypotenzie, bradykardie, závratov a bolesti hlavy. Opatrnosť je potrebná aj v prípade ukončenia liečby, pretože sa môže vyskytnúť rebound hypertenzia.

Na liečbu tikov boli hodnotené atypické (napr. aripiprazol, risperidón, olanzapín, ziprasidón) aj antipsychotiká prvej línie (napr. haloperidol, pimozid, flufenazín). Na základe profilu komorbidít sa atypické antipsychotiká zvyčajne uprednostňujú pred antipsychotikami prvej línie. Vo všetkých prípadoch je potrebná pomalá titrácia a starostlivé monitorovanie neuropsychiatrických vedľajších účinkov, ako aj porúch pohybu, metabolických a hormonálnych porúch. Vzhľadom na kolísavú povahu tikov by sa liečba mala začať počas dlhších časových období, aby sa posúdila skutočná účinnosť. Benzamidy, ako je tiaprid a sulpirid, sú látky, ktoré sú v Európe často uprednostňované.

Medzi ďalšie farmakologické látky patrí tetrabenazín a deutetrabenazín, ako aj kanabinoidy na liečbu dospelých s tikmi. Botulotoxín môže byť tiež často užitočný, najmä v prípadoch so somatotopicky obmedzenými a obzvlášť obťažujúcimi tikmi, najčastejšie postihujúcimi tvár alebo krk a ramená. Hoci hlboká mozgová stimulácia má terapeutický potenciál, najmä v prípadoch refraktérnych na liečbu, mala by sa vykonávať v centrách s rozsiahlymi klinickými skúsenosťami s tikovými poruchami/TS aj s hlbokou mozgovou stimuláciou.

V predslove k publikácii Meigeho a Feindela s názvom „Tiky a ich liečba“ Édouard Brissaud upozorňuje na nevedecký zvyk vytvárať „hierarchie medzi zdravotnými problémami na základe relatívnej závažnosti symptómov“ a zdôrazňuje, že „neexistuje žiadne rozdelenie chorôb na závažné a menej závažné“. Tiky a ich liečba sa v skutočnosti často líšia kvôli relatívne benígnej povahe poruchy pohybu a náročnému rozsahu súvisiacich neuropsychiatrických komorbidít. Tiky a ich súvislosti sa však často dajú zvládnuť veľmi uspokojivým spôsobom, najmä v centrách, kde sa odborné znalosti o poruchách pohybu spájajú s vedomosťami a zručnosťami zo susedných oblastí neuropsychiatrie, psychológie a pediatrie.

Prispel Hubert Fernandez, MD
Neurologické oddelenie
Cleveland Clinic
Cleveland, Ohio, USA

Revíziu z roku 2019 prispel/a:
Christos Ganos, MD, Poruchy pohybu a ovládanie tela,
Oddelenie porúch pohybu a neuromodulácie, Neurologická klinika Charité, Univerzitná medicína
Berlín, Nemecko