MDSGene
O spoločnosti MDSGene
Databáza genetických mutácií Spoločnosti pre poruchy pohybu (MDSGene) si kladie za cieľ poskytnúť komplexný a systematický prehľad publikovaných údajov o pacientoch s poruchami pohybu, u ktorých sa uvádza, že sú nositeľmi kauzálnych génových mutácií. MDSGene v súčasnosti obsahuje údaje o viac ako 1000 rôzne mutácie vo viac ako 6000 pacientov s poruchami pohybu extrahovaných z viac ako 1000 publikácie. Viac informácií nájdete na Webová stránka MDSGene.
Medzi zaujímavé kategórie ochorení s dostupnými genetickými a klinickými údajmi patria:
- Chorea (benígna dedičná chorea) (CHOR)
- Dystónia (DYT)
- Dystónia/parkinsonizmus (DYT/PARK)
- Hereditárna spastická paraplégia (HSP)
- Parkinsonizmus (PARK)
- Paroxyzmálne poruchy pohybu (PxMD)
- Primárna familiárna kalcifikácia mozgu (PFBC) – porucha pohybu spojená s
Do MDSGene sa naďalej pridávajú údaje.
Vývoj a správu databázy MDSGene podporila Medzinárodná spoločnosť pre Parkinsonovu chorobu a poruchy pohybu (MDS). Upozorňujeme, že ani MDS, ani vedci zodpovední za správu obsahu nepreberajú žiadnu zodpovednosť za relevantnosť, presnosť, úplnosť ani kvalitu informácií poskytnutých v tejto databáze. Pozri právne informácie. zrieknutie sa pre ďalšie informácie.
MDSGene sa môže používať iba na individuálne, osobné, vzdelávacie, výskumné a nepeňažné účely a je bezplatný pre členov MDS na nekomerčné účely. MDSGene sa nesmie používať v celku ani sčasti na komerčné účely bez predchádzajúceho výslovného písomného súhlasu spoločnosti MDSGene. Žiadosti o licenciu by sa mali zasielať prostredníctvom Kontaktujte nás formulár.