Čo je nové pre MSA? • Kongres MDS 2025

Vitajte, Dr. Fanciulli.

Profesor Fanciulli: Ďakujem.

Dr. Morales: V posledných rokoch došlo k nárastu výskumných výsledkov v oblasti mnohopočetnej systémovej atrofie s cieľom lepšie pochopiť toto ochorenie. Zaujímalo by ma však z vášho pohľadu, aké sú nenaplnené potreby a aká je cesta vpred?

Profesor Fanciulli: Ďakujem. Ďakujem za vašu otázku. MDS pred pár rokmi vynaložila veľké úsilie na publikovanie nových kritérií pre diagnostiku MSA. A to určite prinieslo určitý [00:01:00] pokrok v diagnostikovaní ochorenia. MSA sa však stále často diagnostikuje veľmi neskoro v priebehu ochorenia a miera nesprávnych diagnóz je stále vysoká.

Potrebujeme teda nástroje na skoršiu diagnostiku ochorenia. Najmä vtedy, keď ľudí s MSA môžu vyšetrovať terénni neurológovia a ešte nie špecialisti na poruchy pohybu. A tieto nástroje sú väčšinou dostupné priamo pri lôžku pacienta, ale keď ľudia prídu do referenčných centier, potom potrebujeme ďalšie biomarkery na podporu diagnózy.

A táto oblasť je veľmi aktívna. Je to veľmi aktívna oblasť výskumu, a to ako na diagnostické účely, tak aj na monitorovanie progresie ochorenia. Z diagnostického hľadiska, teda biomarkery, ktoré máme, samozrejme, testy amplifikácie synukleínového výsevu. Máme dobré signály pre mozgovomiechový mok, a to aj v prodromálnych fázach ochorenia. Máme dôkazy, že by mohli stačiť aj vzorky krvi [00:02:00] a sme dychtiví replikovať toto zistenie pre rozsiahle aplikácie.

Zaujímavý vývoj je aj v oblasti kožnej biopsie, kde je možné pozorovať agregáciu synukleínov a v závislosti od vzorca a tiež sprievodnej neuropatie ste rozlišovali medzi alfa-synukleinopatiami. A samozrejme, neurozobrazovanie. Neurozobrazovanie je veľmi zaujímavý biomarker na skúmanie aj toho, čo sa týka progresie ochorenia a zapojenia cieľa a kedy ide o modifikáciu ochorenia. Pretože MSA je samozrejme veľmi rýchlo progresívna porucha, smrteľná a určite potrebujeme liek. Ale ako merať, či skúmaná zlúčenina plní svoju funkciu? Potrebujeme údaje, biomarkery a neurozobrazovanie má v tomto potenciál.

A toto je ďalšia nenaplnená potreba: liek na MSA. Našťastie nás veľmi teší, že priemysel má [00:03:00] rastúci záujem o zapojenie sa do slipha-synukleínu. Takže v programoch modifikujúcich ochorenie pri mnohopočetnej systémovej atrofii.

A v podstate máme v tejto modifikácii ochorenia tri ciele. Jedným je zníženie hladín toxického agregovaného alfa-synukleínu. A to pomocou rôznych stratégií, počnúc transkripciou, zvýšeným klírensom alebo interferenciou s oligomerizáciou. Iné prístupy sa zameriavajú na neurozápal a snažia sa ho znížiť. Začiatkom tohto roka boli oznámené niektoré predbežné výsledky. A ďalším prístupom je zvýšenie hladiny stimulačných rastových faktorov, ktoré sa strácajú pri úmrtí oligodendrogliálnych buniek. Naozaj dúfame, že tieto zlúčeniny nám v budúcnosti pomôžu nájsť liek.

Medzitým je pre nás ako lekárov MSA povinné starať sa o týchto ľudí. Preto [00:04:00] musíme poskytovať najlepšiu možnú starostlivosť, ktorá by mala byť multidisciplinárna. Nie je to len neurológ, ale naozaj je potrebná celá dedina, aby sa starala o všetky symptómy MSA a čo je najdôležitejšie, o ľudí žijúcich s touto chorobou. A v tomto prípade je cieľom zabezpečiť autonómiu v každodennom živote, zachovať kvalitu života, nech to pre ľudí žijúcich s MSA a ich blízkych znamená čokoľvek, a predchádzať komplikáciám choroby, ktoré sú niekedy život ohrozujúce, ako sú infekcie, pády, zápal pľúc, dusenie.

A tak sa výskumné línie posúvajú aj v tomto smere. Takže ide o nové symptomatické prístupy k liečbe ortostatickej hypertenzie, ale aj o vývoj nových modelov starostlivosti, ktoré zaručia kontinuitu starostlivosti od skorých štádií, kde je to povedzme jednoduchšie, až po pokročilejšie štádiá, kde zohráva úlohu aj zdravotné postihnutie a geografické bariéry.

Naozaj [00:05:00] verím, že telemedicína a mobilná paliatívna starostlivosť v tomto prípade pomôžu. Takže veľa vecí prebieha. Naozaj dúfam, že to bude mať vplyv na budúcu starostlivosť o MSA.

Dr. Morales: Zdá sa teda, že táto oblasť sa posúva k včasnej diagnostike s využitím biomarkerov a sofistikovanejších zobrazovacích metód. Sú špecifickejšie. Ale z vášho pohľadu, ako odborníka na MSA, myslíte si, že klinickí lekári sú teraz lepšie vybavení alebo lepší v diagnostikovaní MSA v porovnaní s, povedzme, pred 10 rokmi?

Profesor Fanciulli: Myslím si, že nové kritériá, ktoré vypracovala pracovná skupina MDS, skutočne prispeli k zvýšeniu citlivosti MSA. A samozrejme, veľa práce bolo venované aj komunikácii. Sprístupneniu týchto nástrojov kolegom. Nepáči sa mi slovo vzdelávanie, pretože nikoho nevzdelávame, ale zdieľame dobrú správu, že teraz máme lepšie [00:06:00] diagnostické nástroje, ktoré sme mali možno pred 10 rokmi. 

Dr. Morales: Ďakujem, Dr. Fancuilli, za váš postreh a aktualizáciu o mnohopočetnej systémovej atrofii. A publikum, zostaňte naladení na našu ďalšiu epizódu, kde budeme počas kongresu pokračovať v skúmaní najnovšieho pokroku v oblasti porúch pohybu. Ďakujeme.

Profesor Fanciulli: Ďakujem.